Quiz Pelaez

QCM : Chaque question peut avoir plusieurs bonnes réponses

normal

Question 1 / 23

Quels sont les arguments en faveur d'une intervention précoce ?

La plasticité cérébrale

L'adaptation rapide de l'environnement

La mise en place de stratégies compensatoires

La prévention du 'sur handicap'

normal

Question 2 / 23

Dans le syndrome de CHARGE, que retrouve-t-on ?

Un colobome

Une bouche en chapeau de gendarme

Un trouble cardiaque

Un retard de developpement et/ ou de croissance

normal

Question 3 / 23

Quel % de surdités de perception sont des surdités d'origine génétique ?

20%

40%

50%

60%

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normal

Question 4 / 23

Une maladie génétique correspond :

À une anomalie du phénotype

À une anomalie du caryotype

À une altération des gènes

normal

Question 5 / 23

Quels sont les examens pour identifier une maladie génétique ?

Une amniosynthèse

Un caryotype

Un FISH

Une puce ADN

normal

Question 6 / 23

Les maladies génétiques :

Concernent 1 à 2% des naissances en France

Concernent 3 à 4% des naissances en France

Sont entre 6000 et 7000

Sont entre 15000 et 20000

normal

Question 7 / 23

Dans les troubles du tonus, on retrouve :

Une hypotonie axiale

Une hypertonie axiale

Une hypotonie des membres

Une hypertonie des membres

difficile

Question 8 / 23

Quels sont les signes d'alerte

Si l'enfant ne tient pas sa tête à 3 mois

S'il y a une persistance d'une hypotonie des membres inférieurs à 5 mois

S'il y a une absence de préhension volontaire à 2 mois

Si l'enfant ne marche pas à 14 mois

expert

Question 9 / 23

Les troubles du comportement :

Seraient présents dans 30% des maladies génétiques

Seraient présents dans 50% des maladies génétiques

Résultent d'anomalies cérébrales provoquées par l'altération génétique

Sont liés à la DI et aux difficultés de communication de l'enfant

difficile

Question 10 / 23

Concernant le développement cognitif :

La permanence de l'objet s'acquiert entre 4 et 9 mois

La permanence de l'objet s'acquiert à partir de 8 mois

Les jeux d'imitation et de faire semblant apparaissent entre 12 et 18 mois

Les jeux d'imitation et de faire semblant apparaissent entre 8 et 12 mois

normal

Question 11 / 23

L'évaluation orthophonique de l'enfant jeune et/ou sans langage doit évaluer :

La mise en place des compétences-socles de la communication, la qualité des interactions parent/enfant, le type de communication dont dispose l'enfant seulement en réception, les fonctions pro-faciales

La mise en place des compétences-socles de la communication, la qualité des interactions parent/enfant, le type de communication dont dispose l'enfant, les fonctions oro-faciales

La mise en place des compétences-socles de la communication, le type de communication dont dispose l'enfant, les fonctions oro-faciales

La mise en place des compétences-socles de la communication, la qualité des interactions parent/enfant, le type de communication dont dispose l'enfant

difficile

Question 12 / 23

Quelles sont les compétences socles de ma communication ?

L'élan à l'interaction, la réaction et l'orientation au bruit, l'imitation motrice, les gestes à visées communicatives et symboliques, le pointage

L'élan à l'interaction, l'AC, la réaction et l'orientation au bruit, les gestes à visées communicatives et symboliques

L'élan à l'interaction, l'AC, la réaction et l'orientation au bruit, l'imitation motrice, le pointage, le tour de rôle

L'élan à l'interaction, l'AC, la réaction et l'orientation au bruit, l'imitation motrice, les gestes à visées communicatives et symboliques, le pointage

difficile

Question 13 / 23

À quel âge l'enfant commence-t-il à gribouiller et fait-il des tours de 6/8 cubes ?

12 mois

18 mois

24 mois

32 mois

difficile

Question 14 / 23

Quels sont les signaux d'alerte de la motricité fine ?

Si l'enfant ne tient pas sa tête à 5 mois et qu'il y a une persistance d'une hypotonie des membres inférieurs

Si l'enfant ne tient pas sa tête à 5 mois et qu'il y a une persistance d'une hypertonie des membres inférieurs

Si l'enfant ne marche pas à 14 mois

Si l'enfant ne tient pas assis à 10 mois

normal

Question 15 / 23

Quels sont les signaux d'alerte sur le versant de la communication ?

Si l'enfant ne dit pas de mots à 12 mois

Si l'enfant ne dit pas de mots à 16 mois

Si l'enfant ne se fait pas comprendre à 18 mois

Si l'enfant ne semble pas comprendre à 18 mois

difficile

Question 16 / 23

Quels sont les signaux d'alerte sur le versant de la communication ?

Si l'enfant dit moins de 50 mots à 2 ans

Si l'enfant comprend moins de 50 mots à 2 ans

Si l'enfant n'associe pas de mots à 30 mois

Si l'enfant n'associe pas 3 mots à 3 ans

difficile

Question 17 / 23

Les étapes de la déglutition :

Sucking (mouvement antéro-postérieur) -> suckling (mouvements latéraux) -> mastication à 6 ans

Suckling (mouvement latéraux) -> sucking (mouvement antéro-postérieur) -> mastication à 4 ans

Suckling (mouvement antéro-postérieur) -> sucking (mouvements latéraux) -> mastication à 6 anss

Suckling (mouvement antéro-postérieur) -> sucking (mouvements latéraux) -> mastication à 4 ans

normal

Question 18 / 23

Quels sont les outils d'évaluation à notre disposition ?

VB-MAPP

Evalo BB

Dialogoris

Les échelles d'aptitude Isabelle Barbier

normal

Question 19 / 23

Concernant les maladies génétiques :

Pour les maladies liées à l'X : une femme porteuse d'une mutation sur le chromosome X est obligatoirement atteinte de la maladie.

Pour les maladies liées à l'X : un homme porteuse d'une mutation sur le chromosome X est obligatoirement atteinte de la maladie.

Pour les maladies autosomiques : elle est dite récessive si la personne doit hériter des 2 copies anormales du gène pour développer la maladie génétique.

Pour les maladies autosomiques : elle est dite dominante s'il suffit d'une copie anormale du gène pour être atteint de la maladie

expert

Question 20 / 23

Les conséquences d'une maladie génétique sur le développement anatomique peuvent être :

Une malformation cardiaque comme dans le syndrome de Di George 22q11

Une réduction de la taille des extrémités comme dans le Rubinstein Taybi

Une bouche en chapeau de gendarme comme dans CHARGE

Un philtrum long et fin comme dans Cornelia de Lange

difficile

Question 21 / 23

Une anomalie génétique peut toucher :

Le chromosome, on parle d'anomalie chromosomique

Un ou plusieurs gènes, on parle d'anomalie génique

Le chromosome et le gène

Le chromosome ou le gène

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normal

Question 22 / 23

Concernant les anomalies génétiques :

Si le chromosome est absent, on parle de monosomie ; s'il y en a un en trop on parle de trisomie

Si le chromosome est absent, on parle d'absentomie ; s'il y en a un en trop on parle de trisomie

Si un seul gène est atteint on parle d'anomalie monogénique ; si plusieurs gènes sont atteints on parle d'anomalie multigénique

Si un seul gène est atteint on parl d'anomalie monogénique ; si plusieurs gènes sont atteints on parle d'anomalie polygénique

normal

Question 23 / 23

Une maladie génétique :

Peut être héréditaire ou résulter d'une mutation 'de novo'

Est forcément héréditaire

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Quels sont les arguments en faveur d'une intervention précoce ?

Dans le syndrome de CHARGE, que retrouve-t-on ?

Quel % de surdités de perception sont des surdités d'origine génétique ?

Une maladie génétique correspond :

Quels sont les examens pour identifier une maladie génétique ?

Les maladies génétiques :

Dans les troubles du tonus, on retrouve :

Quels sont les signes d'alerte

Les troubles du comportement :

Concernant le développement cognitif :

L'évaluation orthophonique de l'enfant jeune et/ou sans langage doit évaluer :

Quelles sont les compétences socles de ma communication ?

À quel âge l'enfant commence-t-il à gribouiller et fait-il des tours de 6/8 cubes ?

Quels sont les signaux d'alerte de la motricité fine ?

Quels sont les signaux d'alerte sur le versant de la communication ?

Quels sont les signaux d'alerte sur le versant de la communication ?

Les étapes de la déglutition :

Quels sont les outils d'évaluation à notre disposition ?

Concernant les maladies génétiques :

Les conséquences d'une maladie génétique sur le développement anatomique peuvent être :

Une anomalie génétique peut toucher :

Concernant les anomalies génétiques :

Une maladie génétique :

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