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La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie qui s’attaque progressivement à tous les muscles de l’organisme : muscles squelettiques, muscle cardiaque et muscles lisses. Cette maladie génétique est héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X. Ce qui veut dire que seuls les garçons sont atteints (X-Y permet à l’anomalie génétique sur le chromosome X de s’exprimer, alors que chez les filles X-X l’anomalie ne s’exprime pas car l’autre chromosome X est normal) et que les femmes sont transmettrices.
L’anomalie génétique en question est liée au gène dit DMD de la dystrophine, à l’origine de la protéine qui sert à la cohésion des fibres musculaires entre elles. En son absence, ces fibres ne peuvent résister aux forces de contraction et finissent par dégénérer. L’atrophie musculaire progressive entraîne généralement des symptômes très précoces, dès l’âge de 3 ans : l’enfant marche plus tard, tombe souvent et se relève difficilement. La faiblesse musculaire des membres et du tronc apparaît plus évidente avec les années. Vers 10-12 ans, la marche devient impossible et l’utilisation des membres supérieurs se limite progressivement. Le recours au fauteuil roulant est nécessaire de manière occasionnelle dès 8-9 ans puis définitive dès l’adolescence. Une scoliose grave apparaît. Au delà des problèmes moteurs, l’atteinte des muscles respiratoires entraîne l’apparition d’infections respiratoires. Enfin, l’atteinte du muscle cardiaque doit être recherchée précocement dès 6-7 ans.
Grâce aux différents progrès de prise en charge, l’espérance de vie d’un enfant myopathe est aujourd’hui de 20 à 30 ans.
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